又称无创DNA产前染色体检测，隻需要抽取 孕妇血液，分析胎儿的染色体结构与基因序列，可精准分析胎儿是否患有唐氏综合症， 爱德华氏症、巴陶氏症及性染色体异常等疾病和鉴定胎儿性别。临床数据显示，无创DNA产前检测的精准度几乎媲美于入侵性测试的羊膜穿刺术和绒毛采检术。
相对于传统的唐氏综合症筛检方法(第 一孕期和第二孕期)，胎儿染色体异常检测的 精准度明显提高，临床发生假阴性或假阳性 的风险大约可降低十倍，已逐渐成为产前染 色体筛检的重要方法之一。 2012年12月， 美国妇产科医学委员会(The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG) 公开建议孕妇35岁以上 或有胎儿染色体异常风险的孕妇，可接受胎儿染色体异常检测。